biologi molekuler dan ilmu reproduksi

TUGAS ENDOKRINOLOGI REPRODUKSI

MOLECULAR BIOLOGY AND REPRODUCTIVE SCIENCES

Nama               : NURSYAHID SIREGAR   

NIM                  : 142033202013

`

PASCA SARJANA KEBIDANAN FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS ANDALAS PADANG

TA. 2015/2016

KATA PENGANTAR

Alhamdulillah dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Allah SWT yang maha pengasih dan penyayang yang telah memberikan rahmat, hidayah dan inayah-Nya kepada penulis, sehingga dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini tentang “Molecular biology and reproductive sciences”.

Makalah ini merupakan salah satu tugas yang di berikan kepada penulis dalam rangka meningkatkan pemahaman terhadap mata kuliah “Endokrinologi Reproduksi”. Penulis mengharapkan dengan adanya makalah  ini, dapat menjadi energi teleologis dalam penunjang pemahaman akan pentingnya pengetahuan tentang Endokrinolgi reproduksi.

Akhirnya, penulis menyadari dalam penulisan makalah ini jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, dengan segala kerendahan hati penulis  menerima kritik dan saran yang menbangun agar penyusunan makalah selanjutnya menjadi lebih baik.

Wassalamu’alikum Wr. Wb.                

Padang, 22 Agustus  2015

          Penulis

DAFTAR ISI

 

KATA PENGANTAR.. i

DAFTAR ISI. ii

BAB I PENDAHULUAN.. 1

1.1 Latar Belakang. 1

1.2 Tujuan. 1

BAB II PEMBAHASAN.. 2

2.1 Molecular Biology. 2

2.1.1 Pengertian. 2

2.1.2 Metode-metode dasar yang digunakan dalam biologi molekular 3

2.1.3 Hubungan dengan ilmu-ilmu biologi lainnya. 4

2.1.4 Molecular Biology for Clinicians. 5

2.2          Endokrinologi Reproduksi 17

2.2.1 Endokrinologi 17

2.2.2 Reproduksi 22

2.3       Endokrinologi Reproduksi 26

BAB III PENUTUP. 31

3.1 Kesimpulan. 31

DAFTAR PUSTAKA.. 1

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

       Biologi molekul merupakan salah satu cabang biologi yang merujuk kepada pengkajian mengenai kehidupan pada skala molekul. Endokrinologi merupakan ilmu mengenai hormone endokrin dan organ-organ yang terlibat dalam pelepasan hormone endokrin. Secara klasik, hormone dideskripsikan sebagai penyampaian pesan (messenger) kimiawi yang dilepaskan dan bekerja pada lokasi yang jauh dari tempat pelepasannya.

       Hormon bersifat esensial untuk mempertahankan fungsi fisiologis yang normal dan gangguan hormonal muncul pada semua tahap kehidupan manusia. Dengan demikian diketahui pentingnya mempelajari endokrinologi karena dengan mempelajarinya maka kita dapat mengatasi dan merawat pasien pada segala usia dengan berbagai jenis gangguan yang berhubungan dengan endokrin.

       Dalam makalah ini akan dibahas tentang tentang molecular biology and reproductive sciences. Di sini kita meninjau pemahaman kita tentang biologi molekuler serta ilmu-ilmu reproduksi berkaitan dengan endokrinologi,

1.2 Tujuan

Mengetahui tentang molecular biology and reproductive sciences.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Molecular Biology

2.1.1 Pengertian

Biologi molekular atau biologi molekul merupakan salah satu cabang biologi yang merujuk kepada pengkajian mengenai kehidupan pada skala molekul. Ini termasuk penyelidikan tentang interaksi molekul dalam benda hidup dan kesannya, terutama tentang interaksi berbagai sistem dalam sel, termasuk interaksi DNA, RNA, dan sintesis protein, dan bagaimana interaksi tersebut diatur. Bidang ini bertumpang tindih dengan bidang biologi (dan kimia) lainnya, terutama genetika dan biokimia.

Biologi molekular adalah studi biologi pada tingkat molekuler. Bidang ini bertumpang tindih dengan bidang biologi dan kimia, terutama genetika dan biokimia. Biologi molekuler terutama berkutat memahami interaksi antara berbagai sistem sel, termasuk interaksi antara DNA, RNA dan protein biosintesis dan juga belajar bagaimana interaksi ini diatur.

Biologi Molekuler adalah cabang dari ilmu biologi yang memfokuskan kajiannya dalam bidang makromolekul, lipid, protein dan komponen molekul lain dari sel.

Istilah biologi molekular pertama kali dikemukakan oleh William Astbury pada tahun 1945. Pengertian biologi molekular pada saat ini merupakan ilmu yang mempelajari fungsi dan organisasi jasad hidup (organisme) ditinjau dari struktur dan regulasi molekular unsur atau komponen penyusunnya. Perkembangan ilmu biologi molekular tidak dapat dipisahkan dengan  berbagai macam disiplin ilmu-ilmu yang lain seperti biologi sel, genetika, biokimia, kimia organik, dan biofisika.

Pada dasarnya ilmu-ilmu tersebut mempelajari satu subjek yang sama yaitu mahluk hidup, namun dengan pendekatan dan sudut pandang yang berbeda. Makhluk hidup yang menjadi objek dalam biologi molekular meliputi dua kelompok besar yaitu organisme selular dan organisme nonselular.

Organisme selular tersusun atas satuan atau unit yang disebut sel. Sel mempunyai komponen subselular dan organel yang terorganisasi dalam satu-kesatuan yang holistik. Contoh dari organisme seluler meliputi bakteri, jamur, tumbuhan, hewan dan manusia. Sementara organisme nonselular meliputi prion, viroid, dan virus.

Meskipun sebagai cabang ilmu pengetahuan tergolong relatif masih baru, biologi molekuler telah mengalami perkembangan yang sangat pesat semenjak tiga dasawarsa yang lalu. Perkembangan ini terjadi ketika berbagai sistem biologi, khususnya mekanisme alih informasi hayati, pada bakteri dan bakteriofag dapat diungkapkan. Begitu pula, berkembangnya teknologi DNA rekombinan atau dikenal juga sebagai rekayasa genetika, pada tahun 1970-an telah memberikan kontribusi yang sangat besar bagi perkembangan biologi molekuler. Pada kenyataannya berbagai teknik eksperimental baru yang terkait dengan manipulasi DNA memang menjadi landasan bagi perkembangan ilmu ini.

2.1.2 Metode-metode dasar yang digunakan dalam biologi molekular

Dalam mempelajari biologi molekular, pada hakikatnya akan berkaitan dengan analisis makromolekul. Analisis makromolekul tersebut dapat dilakukan dengan berdasarkan atas reaksi atau dengan mempelajari struktur fisiknya. Beberapa metode yang digunakan dalam studi biologi molekular antara lain penggunaan radioisotop, sentrifugasi dan elektroforesis :

A. Radioisotop

Isotop adalah elemen-elemen kimia yang mempunyai jumlah proton yang sama di dalam inti atomnya, tetapi massa atomnya (jumlah proton dan neutron) berbeda. Beberapa isotop bersifat labil dan mengalami peluruhan secara spontan yang kadang-kadang diikuti oleh penyebaran radiasi elektromagnetik. Atom-atom yang memiliki sifat demikaian dinamakan sebagai radioisotop. Penggunaan radioisotop untuk mendeteksi hasil suatu reaksi kimia terdiri dari autoradiografi dan penggunaan alat seperti Geiger-Muller counter atau scintillation counter.

B.  Sentrifugasi

Sentrifugasi digunakan untuk fraksionasi sel atau pemisahan bagian-bagian sel atau organel dan juga pemisahan molekuler. Prinsip sentrifugasi berdasarkan atas fenomena bahwa partikel yang tersuspensi di dalam suatu wadah (tabung) akan mengendap ke dasar wadah karena pengaruh gravitasi. Laju pengendapan akan dipercepat dengan alat sentrifuge dengan cara diputar dengan kecepatan tinggi.

C. Elektroforesis

Elektroforesis merupakan suatu metode pemisahan molekular selular berdasarkan ukurannya dengan menggunakan medan listrik yamg dialirkan pada suatu medium yang mengandung sampel yang akan dipisahkan. Teknik ini dapat digunakan untuk menganalisis DNA, RNA, maupun protein.

2.1.3 Hubungan dengan ilmu-ilmu biologi lainnya

Para peneliti biologi molekular menggunakan teknik-teknik khusus biologi molekular, namun kini semakin memadukan tersebut dengan teknik dan gagasan-gagasan dari genetika dan biokimia. Tidak ada garis yang jelas antara disiplin ilmu ini.

• '' Biokimia '' adalah studi zat kimia dan proses penting yang terjadi dalam organisme hidup. Ilmuwan fokus berat pada peran, fungsi, dan struktur biomolekul. Studi kimia di belakang proses-proses biologis dan sintesis molekul biologis aktif adalah contoh biokimia.
• '' Genetika '' adalah studi tentang efek perbedaan genetika pada organisme. Sering ini dapat disimpulkan oleh tidak adanya komponen normal (misalnya gen). Studi "mutan"-organisme yang kekurangan satu atau lebih komponen fungsional dengan menghormati apa yang disebut "wild type" atau normal fenotipe. Genetik interaksi (epistasis) dapat sering memalukan interpretasi yang sederhana seperti "knock-out" studi.
• '' Biologi molekuler '' adalah studi tentang dasar-dasar molekul proses replikasi, transkripsi dan translasi bahan genetik. Dogma sentral dari biologi molekuler di mana materi genetik ditranskripsi menjadi RNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam protein, meskipun gambaran yang disederhanakan biologi molekular, masih menyediakan titik awal yang baik untuk memahami bidang.

2.1.4 Molecular Biology for Clinicians

Biologi molekuler adalah subspesialisasi ilmu yang ditujukan untuk memahami struktur dan fungsi genom, yang lengkap DNA (asam desoxyribonucleic), yaitu makromolekul yang berisi semua informasi turun-temurun.

A.      The Chromosomes

Eukariota, organisme dengan sel yang memiliki nukleus sejati yang dibatasi oleh membran inti, dengan memperbanyak diri secara mitosis. Bakteri adalah prokariota, organisme  tanpa inti sejati, yang bereproduksi dengan pembelahan sel. Dengan pengecualian dari DNA di dalam mitokondria, semua DNA kami dikemas dalam inti yang dikelilingi oleh  membran inti.

Kromosom adalah paket materi genetik, yang terdiri dari molekul DNA (yang berisi banyak gen) yang melekat sejumlah besar protein yang  mempertahankan struktur kromosom dan berperan dalam ekspresi gen. Sel somatik manusia mengandung 46 kromosom, 22 pasang autosom, dan 1 pasang seks  kromosom. Semua sel somatik diploid-23 pasang kromosom. Hanya gamet adalah haploid dengan 22 kromosom autosom dan 1 kromosom seks. kromosom bervariasi dalam ukuran, dan semuanya mengandung sebagian terjepit disebut sentromer, yang membagi kromosom tmenjadi dua lengan. Dua anggota dari setiap pasangan autosom yang homolog, satu homolog berasal dari masing-masing orangtua.

Sebuah gen tunggal adalah unit DNA dalam kromosom yang dapat diaktifkan untuk menuliskan RNA tertentu. Lokasi gen pada kromosom tertentu  ditunjuk lokus nya. Karena ada 22 pasang autosom, sebagian besar gen yang ada dalam pasangan. Pasangan homozigot ketika sama dan heterozigot ketika berbeda. 

a.      Mitosis

Semua eukariota, dari ragi ke manusia, mengalami pembelahan sel yang serupa dan perbanyakan. Proses pembelahan inti di semua sel somatik disebut mitosis, selama  yang masing-masing kromosom terbagi menjadi dua. Untuk pertumbuhan normal dan pengembangan, informasi genomik seluruh harus setia direproduksi dalam setiap sel.

Tahap Pembelahan Mitosis

1)      Profase

§  Kromosom mulai bergelung, memendek, dan menebal.

§  Setiap kromosom terdiri dari dua subunit sejajar (kromatid) yang saling menyatu pada sebuah daerah menyempit milik bersama yang disebut sentromer.

§  Sepanjang masa profase, kromosom terus menebal, menjadi lebih pendek dan lebih tebal.

Prometafase

§  kromatid menjadi mudah dibedakan.

2)      Metafase

§  Kromosom berderet pada bidang khatulistiwa dan bentuk rangkapnya jelas terlihat.

§  Masing-masing dihubungkan oleh mikrotubulus (gelendong mitosis) yang keluar dari sentromer ke sentriol.

3)      Anafase

§  Sentromer pada setiap kromosom membelah, yang diikuti dengan migrasi kromatid ke kutub-kutub gelendong.

4)      Telofase

§  kromosom mengendorkan gelungannya dan menjadi panjang, selubung inti terbentuk kembali, dan terjadi pembagian sitoplasma.

          Setiap sel anak menerima separuh dari semua materi kromosom yang telah berlipat dua tersebut mempertahankan jumlah kromosom yang sama seperti sel induknya.

b.      Meiosis

Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel germativum untuk menghasilkan gamet pria dan wanita, yaitu masing-masing sperma dan sel telur. Meiosis memerlukan dua pembelahan sel yaitu meiosis I dan meiosis II untuk mengurangi jumlah kromosom menjadi haploid 23.

Seperti pada mitosis, sel germativum pria dan wanita (spermatosit dan oosit primer) pada awal meiosis I mereplikasi DNA mereka shingga ke-46 kromosom tersebut digandakan menjadi sister chromatid. Namun, berbeda dengan mitosis, kromosom- kromosom homolog kemudian bergabung membentuk pasangan-pasangan, suatu proses yang disebut sinapsis. Pembentukan pasangan bersifat eksak dan titik demi titik kecuali kombinasi XY. Pasangan-pasangan homolog kemudian berpisah menjadi dua sel anak. Segera sesudahnya terjadi meiosis II yang memisahkan kromosom ganda tersebut. Karena itu, setiap gamet mengandung 23 kromosom.

Pembelahan sel ini berlangsung melalui dua tahap pembelahan tanpa melalui interfase, yang dikenal dengan meiosis I dan meiosis II.

Meiosis I

Fase-fasenya meliputi:

1. Profase

• Leptonema, benang-benang kromatin menjadi kromosom.

• Zigonema, kromosom yang sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan atau bergandengan.

• Pakinema, setiap bagian kromosom homolog menganda, tetapi masih dalam satu ikatan.

• Diplonema, kromatid dari masing-masing belahan kromosom memendek dan membesar.

• Diakinesis, sentrosom membentuk dua sentriol yang masing-masing membentuk benang gelendong pembelahan.

2. Metafase

Tetrad berkumpul di bidang ekuator.

3.Anafase

Benang gelendong pembelahan dari masing-masing kutub menarik kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom homolog berpisah bergerak ke arah kutub berlawanan. Setiap kutub memperoleh campuran acak kromosom dari ibu bapak.

4.Telofase

Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nukleolus muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung.

Meiosis II

Fase-fase dalam tahap pembelahan meiosis II meliputi:

1. Profase

Sentrosom membentuk dua sentriol yang letaknya pada kutub yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong.

2. Metafase

Kromosom berada di bidang ekuator, kromatid berkelompok dua-dua. Belum terjadi pembelahan.

3. Anafase

Kromosom melekat pada kinetokor benang gelendong, lalu ditarik oleh benang gelendong ke arah kutub yang berlawanan yang menyebabkan sentromer terbelah.

4. Telofase

Kromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah menjadi kromatin kembali. Bersamaan dengan itu membran inti dan anak inti terbentuk kembali, dan sekat pemisah semakin jelas sehingga akhirnya terjadilah dua sel anakan.

B.      The structure and function of DNA

DNA atau asam deoksiribonukleat adalah materi herediter pada manusia dan di hampir semua organisme lain. DNA mengkode informasi genetik yang digunakan dalam pengembangan hampir semua organisme hidup termasuk virus.

DNA sebagian besar terbuat dari dua untai, digulung untuk membentuk heliks ganda. Untai DNA terbuat dari urutan nukleotida. Nukleotida terdiri dari basa nitrogen, gula monosakarida dan gugus fosfat. Nukleotida terhubung satu sama lain oleh ikatan kovalen antara gula dan gugus fosfat, yang mengakibatkan tulang punggung gula-fosfat bergantian. DNA menyimpan informasi, kedua untai DNA menyimpan informasi biologis yang sama.

Untai DNA anti paralel dan berlawanan satu sama lain. DNA diatur ke dalam kromosom di dalam sel-sel. Selama proses pembelahan sel, DNA direplikasi dalam proses replikasi DNA, yang memberikan setiap sel sendiri set kromosom. Organisme eukariotik menyimpan DNA mereka dalam inti sel dan juga dalam komponen lain seperti mitokondria dan kloroplas. Dalam prokaryota, DNA yang menyebar di dalam sitoplasma.

Pengertian

Asam deoksiribonukleat atau DNA didefinisikan sebagai molekul yang mengkode informasi genetik yang diperlukan untuk pengembangan dan berfungsinya semua organisme hidup. DNA adalah molekul ganda yang memiliki informasi untuk faktor-faktor seperti pertumbuhan, Divisi dan fungsi sel. DNA adalah berbentuk heliks ganda. DNA adalah polimer nukleotida dengan kode bolak balik urutan asam amino selama proses sintesis protein. DNA membawa informasi genetik pada gen yang diperlukan untuk membangun molekul seperti protein.

Struktur DNA

Struktur utama:

·         DNA adalah urutan polimer yang terdiri dari subunit nukleotida. Nukleotida DNA terbuat dari gula (deoksiribosa), basa nitrogen dan gugus fosfat.

·         Basa Nitrogen dari empat jenis yang hadir dalam molekul DNA adalah, adenin, guanina, Sitosina dan guanina, molekul gula adalah gula karbon 5 karbon dan satu atau lebih gugus fosfat.

·         Adenin dan guanina adalah nitrogen basa Purina, Sitosina dan Timina adalah Pirimidina.

·         Ikatan phosphodiester yang dibentuk dengan gugus fosfat basa nitrogen dengan kelompok OH pada gula.

·         Urutan asam nukleat pada nukleotida saling melengkapi satu sama lain dalam urutan untai DNA.

Struktur Sekunder:

Sekunder struktur DNA adalah interaksi antara basa, dengan helai terikat satu sama lain.

• Dalam struktur heliks ganda DNA, helai yang dibuat bersama oleh ikatan hidrogen, dimana nukleotida pada untai salah satu pasangan dengan nukleotida pada untai yang lain.
• Struktur sekunder memberikan bentuk asam nukleat. Basa Purina berpasang dengan pirimidin oleh ikatan hidrogen.
• Struktur sekunder menentukan dasar-pemasangan helai untuk membentuk heliks ganda.
• Alur utama dan alur kecil dibentuk dalam dua heliks ganda. Untai DNA tidak simetris dengan satu sama lain alur tidak adil.

Penyusun DNA

• DNA adalah polimer terbuat dari perulangan unit nukleotida.
• Struktur heliks ganda DNA ini pertama kali ditemukan oleh Watson dan Crick.
• Struktur DNA adalah jika dua rantai heliks yang digulung pada putaran sumbu yang sama.
• DNA biasanya ada dalam bentuk berpasangan, yang dipegang erat bersama-sama. Dua untai DNA memutar dalam bentuk heliks ganda.
• Unit nukleotida terdiri dari segmen molekul tulang punggung yang memegang rantai bersama-sama dan juga basa nukleotida yang berinteraksi dengan untai DNA yang lain pada heliks.
• Basa nukleotida nitrogen yang terkait dengan molekul gula dikenal sebagai nukleosida.
• Basa nitrogen yang berkaitan dengan gula dan satu atau beberapa gugus fosfat disebut nukleotida.
• Unit monomer nuleotida yang terkait untuk membentuk polinukleotida seperti dalam DNA.
• Perulangan molekul fosfat dan gula yang membentuk tulang punggung untai DNA.
• Gula dalam molekul DNA adalah pentosa, gula deoksiribosa.
• Gula dihubungkan bersama-sama oleh ikatan phosphodiester antara atom karbon ketiga dan kelima dari cincin gula berdekatan.
• Dalam struktur heliks ganda DNA, satu untai berjalan berlawanan arah dengan untai lain dan antiparallel.
• Ujung molekul asimetris dan dikenal sebagai ujung 5′ dan 3′, ujung 5′ memiliki gugus terminal fosfat dan ujung 3′ memiliki gugus terminal hidroksil.
• Perbedaan antara DNA dan RNA pada molekul gula, RNA memiliki gula pentosa ribosa bukan gula deoksirobosa.
• Basa-basa yang ditemukan dalam DNA adalah adenin, Sitosina, guanina dan Timina. Basa ini melekat pada gula dan fosfat untuk membentuk nukleotida lengkap.

 

Pasangan basa DNA

• Dalam struktur heliks ganda DNA, setiap jenis basa nukleotida pada satu helai berikatan dengan salah satu jenis nukleobasa pada untai yang lain, ini dikenal sebagai pasangan basa komplementer.
• Basa Purina berpasangan dengan Pirimidina oleh ikatan hidrogen yang mana basa adenin terpasang dengan timin dengan 2 ikatan hidrogen dan Sitosina berikatan dengan guanina dengan 3 ikatan hidrogen.
• Ikatan dua nukleotida sepanjang dua heliks ganda disebut pasangan basa.
• Ikatan hidrogen tidak seperti ikatan kovalen dan mereka bisa ditarik terpisah seperti ritsleting, oleh kekuatan mekanik atau suhu tinggi.
• Sebagai hasil dari pasangan basa komplementer, informasi dalam DNA beruntai diduplikasi pada setiap untai.
• Interaksi antara pasang basa komplementer sangat penting untuk fungsi DNA.

C.      Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan prses penyusunan asam-asam amino pada rantai polinukleotida. Kunci utama dalam proses sintesis protein adalah DNA yang merupakan material genetika dari sel. Sintesis protein terjadi melalui2 tahap yaitu tanskripsi dan translasi.

 1.    Transkripsi

Transkripsi yaitu proses penyalinan data yang terdapat pada pita sense DNA yaitu pita pada DNA yang berfungsi sebagai pita cetakan kedalam mRNA. Proses pencetakan mRNA ini berlangsung dalam nukleus dan mRNA inilah yang akan membawa kode genetik dari DNA.

Langkah- langkah transkripsi yaitu :

1)         Sintesis protein dimulai dengan pembukaan rantai DNA oleh enzim helikase

2)         Kemudian, menempelnya enzim RNA polimerase pada bagian yang disebut promotor yaitu titik awal dimulainya peristiwa transkripsi dan sebagai penentu pita DNA yang akan digunakan sebagai cetakan

3)         RNA polimerase akan bergerak sepanjang pita DNA dan memisahkan kedua pita DNA, kemudian menambahkan nukleotida-nukleotida mRNA

4)         Setelah selesai terbentuk untai RNA, pita DNA yang sebelumnya terbuka menjadi tertutup kembali

5)         Proses demikian akan terjadi sampai ezim RNA polimerase berada di ujung pita DNA atau terminator.

6)         Setelah itu RNA polimerase terlepas dari DNA dan pita mRNA yang terbentuk dilepas dari DNA

7)         Kemudian RNA meninggalkan nukleus dan menuju ke ribosom.

Komponen basa nitrogen pada mRNA sama seperti pada pita DNA tetapi basa nitrogen timin diganti oleh urasil. Contohnya : AGS TTS AAS SAG dan SSG maka basa nitrogennya yang terbentuk pada pita RNA adalah USG AAG UUG GUS dan GGS. Molekul mRNA yang terbentuk mempunyai dua ujung yang berbeda yaitu ujung 5’ dan ujung 3’. Ujung 5’ berperan dalam mencegah perombakan mRNA oleh enzim hidrolitik dan memberikan sinyal pada ribosom agar melekatkan diri pada mRNA. Sedangkan ujung 3’ berfungsi utuk menghambat degradasi mRNA dan membantu mempermudah melekatnya ribosom pada mRNA.

2.      Translasi

Translasi adalah tahap penerus dari transkripsi, dalam tahap ini terjadi proses penerjemahan urutan kodon pada mRNA oleh tRNA menjadi urutan asam amino. Proses ini terjadi di sitoplasma oleh ribosom. Ribosom terdiri atas 2 unit yaitu unit besar dan unit kecil. Penerjemahan satu kodon mengahsilkan satu asam amino. Dalam proses translasi terjadi 3 tahap yaitu inisiasi, elongasi, terminasi.

1)      Inisisasi

Yaitu proses menempelnya unit kecil ribosom pada bagian ujung 5’ mRNA. Setelah itu dilanjutkan dengan melekatnya RNAt pertama (inisiator) yang membawa asam amino metionin dengan antikodon UAC pada mRNA tepat pada kodon start yaitu AUG . kodon start itu sendiri adalah suatu triplet basa basa nitrogen yang menandai dimulainya sintesis protein . setelah menempelnya RNAt pertama, terjadi pelekatan ribosom unit besar pada ribosom unit kecil.

Pada ribosom unit besar terdapat 3 tempat khusus yang digunakan untuk masuknya RNAt ke dalam ribosom yang disimbolkan dengan huruf A atau situs A( situs pengikatan Aminoasil-RNAt) berada paling kanan, tempat RNAt melepaskan asam aminonya disebut situs P ( situs pengikatan peptidil-RNAt), tempat keluarnya RNAt dari ribosom disebut situs keluar ( exit ) disimbolkan huruf E berada paling kiri.

2)   Elongasi

Yaitu proses penyusunan polipeptida yang dibawa oleh RNAt.  Proses tersebut terjadi pada saat RNAt  masuk kedalam ribosom pada posisi A kemudian bergeser ke posisi P untuk melepaskan asam amino yang dibawanya . kemudian RNAt bergeser lagi ke posisi E untuk keluar dari ribosom. Setelah satu RNAt keluar dari ribosom maka ribosom bergeser satu rantai kodon ke arah ujung 3’ pada mRNA sehingga RNAt lainnya akan menduduki posisi Apada ribosom yang telah kosong. Proses tersebut akan berlangsung terus sampai pada kodon stop yaitu UGA atau UAA atau UAG. Kodon stop itu sendiri adalah triplet yang menandai berakhirnya proses penyusunan rantai polipeptida. 

3)   Terminasi

Terminasi merupakan tahap akhir dari proses translasi dan merupakan tahap pelepasan rantai polipeptida dari ribosom. Dalam pelepasan rantai polipeptida ada satu protein yang disebut sebagai faktor pelepasan yang akan mengikatkan diri pada kodon stop di situs A dan menambahkan air pada rantai polipepida. Reaksi ini akan memutuskan ( menghidrolisis ) ikatan antara polipeptida yang sudah selesai tRNA disitus P, sehingga polipeptida akan terlepas.

D.        Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.

E.    Kelainan Kromosom

1)      Kelainan Jumlah : Perubahan pada jumlah kromosom

• Kromosom Autosom

ü  Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)

ü  Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)

ü  Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)

ü   

• Kromosom Seks

ü  45 X  (sindrom Turner)

ü  47 XXY  (Sindrom Klinefelter)      

ü  Sindrom Y- Ganda : 47,XYY

ü  Sindrom X Ganda  :47,XXX.

ü   

2)      Kelainan Struktur : Delesi, duplikasi,  Translokasi, Insersi, Inversi

• Sindrom Cri du Chat

2.2   Endokrinologi Reproduksi

2.2.1 Endokrinologi

A.                Pengertian

          Endokrinologi adalah ilmu mengenai hormone endokrin dan organ-organ yang terlibat dalam pelepasan hormon endokrin. Berbagai aktivitas sel, jaringan dan organ tubuh dikoordinasikan oleh hubungan timbal balik beberapa jenis sistem messenger kimiawi :

1)           Neurotransmitter dilepaskan oleh ujung akson saraf ke dalam taut sinaps     dan bekerja setempat untuk mengatur fungsi sel saraf.

2)           Hormon-hormon endokrin dilepaskan oleh sel kelenjar atau sel khusus ke dalam sirkulasi dan mempengaruhi fungsi sel di tempat lain di tubuh.

3)           Hormon-hormon neuroendokrin disekresikan oleh sel neuron ke dalam        sirkulasi darah dan mempengaruhi fungsi sel di tempat lan di tubuh

4)           Parakrin disekresikan oleh sel ke dalam cairan ekstrasel dan mempengaruhi sel yang disekitarnya dengan jenis yang berbeda.

5)           Autokrin disekresikan sel ke dalam cairan ekstrasel dan mempengaruhi        fungsi sel yang mengahasilkan zat tersebut dengan cara terikat pada       reseptor sel.

6)           Sitokin merupakan peptida yang disekresikan sel ke dalam cairan ekstrasel   dan dapat bertindak sebagai autokrin, parakrin, atau hormon endokrin. Contoh sitokin meliputi interleukin dan limfokin yang disekresikan oleh sel helper dan bekerja pada sel sistem imun yang lain

            Sel neuroendokrin, yang berada di hipotalamus memiliki ujung akson di kelenjar hipofisis posterior dan eminensia mediana dan menyekresikan beberapa hormon yang meliputi hormon antidiuretik (ADH), oksitosin dan hormon hipofisiotropik yang mengatur sekresi hormon hipofisis anterior.

            Hormon endokrin dibawa oleh sistem sirkulasi ke sel di seluruh tubuh, yang meliputi sistem saraf pada beberapa keadaan, tempat hormon tersebut berikatan dengan reseptor dan memulai berbagai reaksi. Sejumlah hormon endokrin mempengaruhi banyak jenis sel tubuh contohnya hormon pertumbuhan (dari kelenjar hipofisis anterior) menimbulkan pertumbuhan di sebagian besar tubuh dan tiroksin (dari kelenjar tiroid) meningkatkan kecepatan berbagai reaksi kimia di hampir semua sel tubuh.

Hormon-hormon yang lain hanya mempengaruhi jaringan target yang spesifik, karena hanya jaringan tersebut yang memiliki reseptor untuk hormon tersebut.. Contohnya hormon adenokortikotropik (ACTH) dari kelenjar hipofisis anterior, secara spesifik menstimulasi korteks adrenal sehingga hormon adrenokortikal disekresikan dan hormon ovarium memiliki efek yang spesifik terhadap oragan kelamin wanita dan terhadap karakteristik seksual sekunder pada tubuh wanita.

Berbagai sistem hormon memainkan peranan penting dalam mengatur hampir semua fungsi tubuh, yang mencakup metabolisme, tumbuh kembang, keseimbangan air dan elektrolit, reproduksi dan perilaku. Tanpa adanya hormon kelamin, perkembangan seksual dan fungsi seksual tidak akan berjalan.

B.                 Struktur Kimia dan Sintesis Hormon

    Terdapat 3 golongan umum hormon :

1)           Protein dan polipeptida, mencakup hormon-hormon yang disekresikan        oleh kelenjar hipofisis anterior dan posterior, pankreas (insulin dan glukagon), kelenjar paratiroid (hormon paratiroid), dan banyak hormon             lainnya.

2)           Steroid yang disekresikan korteks adrenal (kortisol dan aldosteron), ovarium (estrogen dan progesteron), testis (testosteron) dan plasenta (estrogen dan progesteron). Struktur kimia hormon steroid mirip dengan             struktur kimia kolesterol dan pada sebagian besar keadaan, hormon-hormon tersebut disintesis dari kolesterol itu sendiri. Hormon steroid bersifat larut lemak dan terdiri atas tiga cincin siklopentil yang             bergabung menjadi sebuah struktur. Meskipun sel endokrin penghasil steroid memiliki sedikit simpanan hormon steroid, sejumlah besar simpanan ester kolesterol dapat dmobiolisasi secara cepat untuk             mensintesis steroid adalah adanya stimulus. Banyak klesterol di sel             penghasil steroid yang berasal dari plasma, namun sintesis kolesterol de       novo juga terjadi di sel penghasil steroid. Karena steroid sangat larut      dalam lemak, melalui mebran sel dan memasuki cairan intertisial dan           kemudian akan masuk ke dalam darah.

3)           Turunan asam amino tirosin yang disekresikan oleh kelenjar tiroid   (tiroksin dan triidotironin) dan medula adrenal (epinefrin dan             norepinefrin).

C.                Sekresi dan Transpor

Onset sekresi hormon setelah terjadinya stimulus dan lama kerja berbagai hormon. Beberapa hormon, seperti norepinefrin dan epinefrin, disekresikan dalam waktu beberapa detik setelah kelenjar distimulasi, dan kedua hormon tersebut dapat bekerja penuh dalam waktu beberapa detik sampai beberapa menit berikutnya; kerja hormon lain, seperti hormon pertumbuhan atau tiroksin dapat membutuhkan waktu berbulan-bilan agar dapat bekerja penuh.

Jadi setiap jenis hormon memiliki karakteristik disesuaikan dengan kinerja fungsi pengaturan hormon tersebut yang spesifik. Konsentrasi hormon yang diperlukan untuk mengatur sebagian besar fungsi endokrin dan metabolik sangatlah kecil.

D.                Mekanisme Kerja Hormon

            Kerja suatu hormon adalah pengikatan hormon pada reseptor spesifik di sel target. Sel yang tidak memiliki reseptor untuk hormon tersebut tidak akan berespons. Reseptor untuk beberapa hormon terletak pada membran sel target, sedangkan reseptor hormon yang lain terletak di sitoplasma atau di nukleus.

            Ketika hormon terikat pada reseptornya, hal tersebut biasanya akan menginisiasi serangkaian reaksi yang semakin teraktivasi sehingga jumlah kecil konsentrasi hormon bahkan dapat mempunyai pengaruh yang besar. Reseptor hormon merupakan protein berukuran besar, dan setiap sel yang distimulasi biasanya memiliki sekitar 2000 sampai 100.000.

            Lokasi berbagai jenis reseptor hormon secara garis besar adalah di dalam permukaan atau pada permukaan membran sel, di dalam sitoplasma sel dan di dalam nukleus sel. Jumlah reseptor di sel target biasanya tidak konstan dari hari ke hari, atau bahkan dari menit ke menit. Reseptor protein itu sendiri dalam fungsinya sering kali dinonaktifkan atau dihancurkan dan pada waktu yang lain, reseptor tersebut diaktifkan kembai atau reseptor yang baru dibuat oleh mekanisme pembentukan protein. Contohnya,, peningkatan kadar hormon dan penambahan ikatan hormon dengan reseptor sel targetnya kadang-kadang menimbulkan pengurangan jumlah reseptor yang aktif.

            Down regulation dari reseptor ini dapat terjadi sebagai akibat dari inaktivasi sejumlah molekul reseptor, inaktivasi sejumlah molekul sinyal protein intrasel, sekuestrasi reseptor untuk sementara waktu ke dalam sel, yang jauh dari tempat kerja hormon yang berinteraksi dengan reseptor membran sel, destruksi reseptor oleh lisosom setelah reseptor tersebut masuk ke dalamnya atau pengurangan produksi reseptor.

            Di setiap keadaan, down regulation reseptor akan mengurangi respons jaringan target terhadap hormon. Sejumlah hormon menimbulkan up-regulation reseptor dan protein pemberi sinyal intrasel yaitu hormon penstimulasi memacu pembentukan reseptor atau molekul sinyal intrasel oleh perangkat pembentukan protein sel target dalam jumlah yang melebihi normal atau lebih banyak ketersediaan reseptor untuk berinteraksi dengan hormon.

            Hormon steroid dan tiroid beredar dalam darah terutama dalam bentuk ikatan dengan protein plasma. Akan tetapi, hormon yang terikat pada protein tidak dapat berdifusi dengan mudah menyebrangi kapiler dan mencapai jaringan targetnya dan karenanya tidak memiliki aktifitas biologis sampai hormon tersebut berdisosiasi dari protein plasma.

E.                 Hormon yang terutama bekerja pada perangkat genetika sel

Urutan peristiwa kerja steroid pada dasarnya adalah sebagai berikut :

1)           Hormon steroid berdifusi melewati membran sel dan memasuki sitoplasma sel, tempat ia berikatan dengan protein reseptor yang spesifik.

2)           Kombinasi protein reseptor kemudian berdifusi ke dalam atau diangkut ke dalam nukleus.

3)           Kombinasi tersebut terikat di tempat spesifik pada untai DNA dalam          kromosom, yang mengaktifkan proses transkripsi gen yang spesifik untuk      membentuk mRNA.

4)           mRNA berdifusi ke dalam sitoplasma, dan memicu proses translasi di         ribosom untuk membentuk protein yang baru.

            Hormon kelenjar tiroid tiroksin dan triidotironin menimbulkan peningkatan transkripsi oleh gen-gen yang spesifik d nukleus. Untuk tercapainya tujuan tersebut, hormon-hormon ini awalnya berikatan secara langsung dengan protein reseptor di nukelus itu sendiri, reseptor-reseptor tersebut kemungkinan berupa molekul protein yang berlokasi di dalam kompleks kromosom dan agaknya juga mengendalikan fungsi operator atau promotor genetik.

            Dua ciri khas penting dari fungsi hormon tiroid adalah mengaktifkan mekanisme genetik untuk pembentukan berbagai jenis protein intrasel dan terikat pada reseptor intranuklear, hormon tiroid dapat terus melakukan fungsi pengaturanya selama berhari-hari atau bahkan berminggu-minggu.

2.2.2 Reproduksi

Reproduksi adalah kemampuan makhluk hidup untuk menghasilkan keturunan yang baru. Tujuannya adalah untuk mempertahankan jenisnya dan melestarikan jenis agar tidak punah. Cara reproduksi secara umum dibagi menjadi dua jenis seksual dan aseksual. Dalam reproduksi aseksual, suatu individu dapat melakukan reproduksi tanpa keterlibatan individu lain dari spesies yang sama. Pada manusia untuk menghasilkan keturunan yang baru diawali dengan peristiwa fertilisasi.Sehingga dengan demikian reproduksi pada manusia dilakukan dengancara generatif atau seksual.

Reproduksi atau perkembangbiakan merupakan bagian dari ilmu faal (fisiologi). Pada umumnya reproduksi baru dapat berlangsung setelah manusia mencapai masa pubertas, dan hal ini diatur oleh kelenjar-kelenjar endokrin dan hormon yang dihasilkan dalam tubuh manusia.

Kemampuan reproduksi bergantung pada hubungan antara hipotalamus, hipofisis anterior, organ reproduksi dan sel sasaran hormon seks. Hubungan ini menggunakan banyak mekanisme regulatorik yang digunakan sistem tubuh lain untuk mempertahankan homeostatis, misalnya kontrol umpan balik negatif. Sistem reproduksi baik pada pria maupun wanita dipengaruhi oleh sistem hormonal. Hormon yang mempengaruhi sistem reproduksi adalah FSH, LH (gonadotropin hormone), estrogen, progesterone dan testosterone.

Semua hormon tersebut memiliki peranan penting dalam sistem reproduksi pria dan wanita serta perkembangan sex sekunder. Hormon reproduksi disekresikan sepanjang hidup seseorang dengan kadar yang berbeda, produksinya meningkat pada masa pubertas dan akan menurun dengan bertambahnya usia.

A.                Sistem reproduksi mencakup gonad, saluran reproduksi dan kelenjar aksesoris.

Reproduksi bergantung pada penyatuan gamet pria dan wanita, masing-masing dengan separuh set kromosom untuk membentuk individu baru dengan set kromosom lengkap. Sistem reproduksi pria dan wanita dirancang untuk memungkinkan penyatuan bahan genetik dari dua pasangan seksual dan sistem wanita dilengkapi untuk menampung dan memelihara keturunan hingga tahap perkembangan yang memungkinkannya bertahan hidup secara independen di lingkungan eksternal.

Organ reproduksi primer (gonad) terdiri dari sepasang testis pada pria dan sepasang ovarium pada wanita. Pada kedua jenis kelamin gonad matur melaksanakan dua fungsi yaitu menghasilkan gamet (gametogenesis) dan mengeluarkan hormon seks secara spesifik yaitu testosteron pada pria dan estrogen serta progesteron pada wanita. Selain gonad, sistem reproduksi pada kedua jenis kelamin mencakup saluran reproduksi yang mencakup suatu sistem duktus yang khusus mengangkut atau menampung gamet setelah dibentuk dan kelenjar aksesoris tambahan yang mengosongkan isinya kedalam saluran-saluran reproduksi.

B.       Molecular Biology and Reproductive Sciences

Hormon adalah bahan substansi biologis yang dihasilkan oleh kelenjar buntu organ tertentu, dalam jumlah kecil, masuk aliran darah, mempunyai organ sasaran dan dapat mendorong atau menghambat fungsi dari organ sasaran / target tersebut.

Secara klasik hormon didefinisikan sebagai suatu substansi yang diproduksi pada suatu jaringan khusus, yang kemudian dilepaskan ke dalam aliran darah, dan kemudian menuju ke sel yang responsif yang jaraknya cukup jauh, dimana hormon tersebut mengeluarkan efeknya yang khas. Pada mulanya dianggap perjalanan tersebut sederhana ternyata merupakan suatu petualangan untuk menjadi lebih kompleks dan kemudian menjadi suatu bentuk baru merupakan peneltianlaboratorium yang tidak selesai-selesainya di seluruh dunia.     Sesungguhnya, anggapan bahwa hormon merupakan produk dari jaringan khusus, telah berubah. Kompleks hormon dan reseptor hormon telah ditemukan pada organisme bersel tunggal yang primitif, menunjukkan bahwa kelenjar endokrin merupakan perkembangan evolusi yang lambat.

Kemampuan sel yang secara luas dapat memproduksi hormon menjelaskan teka-teki ditemukannya hormon di tempat-tempat yang aneh, seperti hormone gastrointestinal ditemukan di otak, hormon reproduksi di sekresi intestinal, dan kemampuan sel kanker yang secara tak terduga mampu memproduksi hormon. Ciri – ciri kelenjar endokrin yaitu kecil, sekresinya sedikit, penuh pembuluh darah dan buntu tidak ada saluran.

Definisi klasik dari hormon adalah suatu senyawa yang diproduksi oleh jaringan khusus yang dilepaskan ke aliran darah dan berjalan jauh menuju sel spesifik dimana hormon akan memberikan efek spesifiknya. Apa yang dulunya dianggap sebagai perjalanan sederhana kini terungkap sebagai perjalanan panjang dan menjadi semakin kompleks pada saat berbagai hasil penelitian di dunia tidak mampu menjelaskannya secara rinci, bahkan pengertian hormon yang hanya dihasilkan oleh jaringan spesifik kini menjadi sangat dipertanyakan.    Kompleks hormon dan resptornya kini ditemukan pada organisme sel tunggal primitif, dan ini menggambarkan bahwa kelenjar endokrin sebenarnya merupakan hasil evolusi yang berkembang sangat lambat kemudian. Kemampuan yang begitu luas dari berbagai sel untuk memproduksi dan berreaksi terhadap hormon, menimbulkan kenyataan yang tidaklah mengherankan apabila sel kanker dapat menghasilkan hormon, karena pada dasarnya setiap sel memiliki gena yang dapat mengekspresikan hormon, tergantung pada diferensiasinya dan lingkungannya.

Kini, hormon dan neurotransmitter sebenarnya harus dipandang sebagai alat komunikasi atau regulator kimiawi dan signal. Peran hormon kini tidak hanya sebagai senyawa endokrin, namun juga parakrin, autokrin atau intrakrin. Karena fungsi komunikasinya, maka fungsi setiap signal akan dipengaruhi oleh bagaimana signal tersebut disintesis, dilepaskan, berjalan menuju target reseptor (transport), berikatan dengan reseptor, menimbulkan reaksi/efek biologis dan mengalami degradasi atau dihentikan efeknya.

Sebagai contoh pada system reproduksi, kini kita ikuti perjalanan estradiol dalam malukan fungsinya, mulai dari bagaimana diproduksinya, dilepaskannya, ditransport, mekanisme efeknya (ikatan dengan reseptor dan efek paska ikatan reseptor), dan metabolismenya.  Estradiol memulai perjalanan hidupnya dengan disistesisnya pada sel spesifik yang memiliki enzim dan precursor yang sesuai untuk steroidogenesis, suatu proses pembentukan hormon steroid.

Pada wanita dewasa sumber utama estradiol adalah sel-sel granulose dari folikel yang sedang berkembang dan korpus luteum. Proses steroidogenesis memerlukan stimulasi dari gonadotropin, Follicle-stimulating hormone (FSH) dan Luteinzing hormone (LH). Pesan yang dibawa oleh signal gonadotropin harus ditransmisikan melalui membrane sel folikel atau korpus luteum, karena gonadotropin yang berupa glikoprotein besar tidak mampu menembus membran sel yang berupa lipid bilayer, namun akan berikatan dengan reseptor spesifiknya pada membrane sel.

Ikatan signal reseptor ini memulai suatu rangkaian proses komunikasi signal. Dimulai dengan diaktifkannya protein G, yang selanjutnya akan mengaktifkan enzim adenilat siklase .Enzim ini selanjutnya akan mengkatalisis pemecahan ATP menjadi siklik adenosine monofosfat atau cAMP. cAMP sebagai pembawa pesan berikut dari proses komunikasi ini selajutnya akan menyebabkan terjadinya rangkaian reaksi sistesis hormon steroid, dalam hal ini estradiol.

Proses transmisi pesan ini kini diketahui menjadi semakin kompleks dengan diungkapkannya peran berbagai molekul dalam proses fisiologi hormonal ini, termasuk heterogenitas dari molekul polopeptida pembawa signal dan reseptornya, regulasi dari ekspresi receptor pada membran sel, serta hubungannya dengan sistem signal lainnya. Respon target sel terhadap signal akan menurun manakala terjadi stimulasi yang terus menerus, hal ini setidaknya melibatkan 3 mekanisme, yaitu :

1)      desensitasi secara autofosforilasi dari segmen sitoplasmik dari reseptor

2)      ilangnya kemampuan internalisasi dari reseptor, statu mekanisme yang berjalan lebih lamban

3)      blokade ikatan pada unit regulator dan katalitik dari enzim adenilat siklase

Mengikuti stimulasi gonadotropin terhadap sel yang memproduksi hormon steroid sexual maka langkah awal dan penting yang terjadi pada steroidogenesis dari semua jenis hormon steroid adalah pemutusan rantai samping kolesterol untuk membentuk pregnenolon yang melibatkan system sitokrom P450 dan terjadi di mitokondria. Selama steroidogenesis, jumlah atom karbon dari kolesterol atau  berkurang atau tidak akan pernah bertambah. Secara keseluruhan proses ini akan melibatkan reaksi-reaksi :

1)      pemutusan rantai samping kolesterol untuk membentuk pregnenolon

2)      reaksi dehidrogenasi yang mengubah gugus hidroksil menjadi keton atau sebaliknya

3)      reaksi hidroksilasi yang menambahkan gugus hidroksil

4)      pembentukan ikatan rangkap

5)      penambahan hydrogen untuk mengurangi ikatan rangkap.

Berbagai protein telah berhasil dikarakterisasi dan diduga berperan sebagai regulator transfer kolesterol didalam sel. Sterol carrier protein 2 (SCP2) merupakan protein yang mampu mengikat dan membawa kolesterol antar kompartemen dalam sel. Protein yang banyak dipelajari sebagai regulator transfer kolesterol pada steroidogenesis adalah steroidogenic acute regulator protein (StAR protein) yang berlokasi didalam mitokondria.

StAR diinduksi oleh peningkatan cAMP akibat stimulasi gonadotropin. Mutasi dari gena pengkode StAR yang menyebabkan prematur stop kodon, telah ditemukan pada hyperplasia adrenal lipoid kongenital, suatu kelainan resesiv autosomal. Akibat mutasi ini akan terjadi

2.3       Endokrinologi Reproduksi

A.           Aksi hormon seks tertentu

Biasanya, hormon seks diklasifikasikan menjadi dua kelompok: hormon wanita yang mencakup estrogen dan progestin dan hormon pria, androgen. Namun, harus ditekankan bahwa hormon seks yang telah ditandai sampai saat ini tidak eksklusif untuk kedua jenis kelamin. Semua hormon seks yang hadir pada laki-laki dan perempuan, dan kedua jenis kelamin memiliki reseptor yang mengikat dan menanggapi semua hormon seks.

Jenis kelamin ditandai dengan jumlah hormon seks individu dan pola mereka genetik diprogram sekresi. Enzim tepat diungkapkan oleh gonad (yang ovarium atau testis), pada tahap kritis perkembangan embrio, adalah apa yang mendefinisikan pola sekresi hormon seks di setiap gender.

B.               Faktor Pertumbuhan dan Sitokin

            Faktor pertumbuhan adalah peptida hormon-seperti yang merangsang sel pembagian dengan menginduksi diferensiasi dan pertumbuhan sel atau menghambat pembelahan sel dengan menginduksi hipertrofi selular. Faktor pertumbuhan tidak berasal dari endokrin didefinisikan klasik kelenjar tetapi dalam banyak jaringan tubuh yang berbeda dan mengerahkan tindakan mereka secara autokrin dan/atau parakrin.

Faktor pertumbuhan utama adalah :

1)    keluarga somatomedins, termasuk insulin-like growth, insulin-like growth factor-I (IGF-I atau somatomedin-C) Faktor-II (IGF-II), dan proinsulin

2)    keluarga faktor pertumbuhan epidermal, termasuk EGF,
juga dikenal sebagai urogastrone, faktor autokrin keratinosit
(KAF), atau amphiregulin, dan pengikat heparin-EGF (HBEGF);

3)    keluarga transforming growth factor-β (TGF-β), termasuk TGF-β1, TGF-β2, TGF-β3, activins (aktivin A, aktivin B, dan aktivin AB), inhibin, Mullerian-inhibiting substansi (MIS), juga dikenal sebagai hormon antim¨ullerian (AMH);

4)    keluarga faktor pertumbuhan platelet yang diturunkan (PDGF),
termasuk PDFG-AA, PDFG-BB, dan PDGF-AB;

5)    keluarga faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) atau heparinbinding faktor pertumbuhan, termasuk FGF asam (aFGF) dan FGF dasar (bFGF); dan

6)    keluarga faktor pertumbuhan saraf, termasuk pertumbuhan saraf Faktor (NGF), faktor neurotropik yang diturunkan dari otak (BDNF), neurotropin-3 (NT-3)​​, dan silia faktor neurotropik (CNTF).

            Sistem saraf dan sistem endokrin juga
terintegrasi dengan sistem kekebalan tubuh melalui komunikasi
jaringan yang mengakui intern (yaitu, tumor) atau eksternal (yaitu,
bakteri, virus, dan jamur) antigen. Menanggapi ini antigen, sistem kekebalan tubuh mengeluarkan sinyal kuat peptida yang disebut sitokin, yang merupakan faktor pertumbuhan yang dihasilkan oleh sel-sel inflamasi.

            Fagosit mononuklear, limfosit, sel epitel, fibroblas, sel endotel, dan kondrosit menghasilkan sitokin. Sitokin memainkan peran kunci dalam berbagai proses biologis, termasuk pertumbuhan sel dan aktivasi, peradangan, kekebalan, hematopoiesis, tumorigenesis, perbaikan jaringan, fibrosis, dan morfogenesis. sebagai pertumbuhan faktor, sitokin beroperasi di autokrin / parakrin sinyal, tetapi juga bisa mengerahkan endokrin sinyal klasik yang mempengaruhi target sel jauh. Sitokin utama meliputi : interferon, interleukin, faktor nekrosis tumor; dan koloni faktor merangsang.

            Selain itu, berbagai faktor pertumbuhan lainnya dan hormon dari endokrin / sistem reproduksi memiliki sitokin aktivitas, termasuk

a)    PRL, GH, dan leptin;

b)    erythropoietin dan thrombopoietin;

c)    para neurotrophins: BDNF, NGF, NT-3, NT-6, dan glialderived yang                     Faktor neurotropik;

d)   faktor neuropoietic, CNTF, oncostatin-M, dan leukemia inhibitory                          factor (LIF)

e)    keluarga TGF-β, yang meliputi TGF-β, morphogenic tulang
protein (BMP), dan activins.

            Dengan demikian, sistem kekebalan tubuh, lama dianggap berfungsi mandiri, sekarang diakui sebagai sistem yang diatur yang tunduk pada hubungan timbal balik dengan neuroendokrin yang sistem.

C.                Gas terlarut sebagai Signaling Molekul

            Banyak jenis sel menggunakan gas-gas terlarut, seperti nitrat oksida (NO) dan karbon monoksida (CO), sebagai sinyal ekstraseluler molekul. NO diproduksi oleh deaminasi asam amino arginine, dikatalisasi oleh enzim NO-synthase. NO larut cepat dan berdifusi keluar dari sel dan masuk ke dalam sel tetangga. Efek dari NO lokal dan sangat pendek. Memiliki paruh sekitar 5-10 s, dan kemudian diubah menjadi nitrat dan nitrit dalam ruang ekstraselular.

            Nitrat oksida memainkan fungsi regulasi penting sebagai molekul sinyal ekstraseluler dalam sistem reproduksi. Dalam penis, NO dilepaskan oleh saraf otonom menyebabkan dilatasi pembuluh darah lokal yang bertanggung jawab untuk ereksi. NO berikatan dengan situs aktif dari enzim guanylate cyclase, merangsang untuk menghasilkan utusan kedua, siklik guanosin monofosfat (cGMP).

            Efek ini berlangsung hanya beberapa detik karena cGMP memiliki tingkat turnover tinggi karena degradasi cepat oleh cGMP-fosfodiesterase. The sildenafil obat (Viagra R) adalah cGMP-phosphodiesterase inhibitor yang mengurangi tingkat turnover cGMP, menjaga pembuluh darah penis melebar dan karena itu, penis dapat ereksi.

D.                Pengaturan Sintesis dan Tindakan dari Molekul Sinyal : Konsep
            Umpan Balik

Kebanyakan sel endokrin sekaligus produsen dan sasaran ekstraseluler molekul sinyal dan bertindak dalam konser untuk menghasilkan respon terpadu untuk perubahan eksternal dan internal lingkungan. Jaringan neuroendokrin memiliki kemampuan untuk melihat perubahan dan kemudian secara selektif menghasilkan sinyal yang mengontrol dan mengkoordinasikan sintesis hormon.

Mekanisme sederhana dari regulasi hormon negatif umpan balik dan umpan balik positif. Dalam umpan balik negatif, a hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar sasaran sinyal produsen kelenjar untuk mengurangi aktivitasnya. Dalam umpan balik positif, hormon diproduksi oleh sinyal kelenjar target kelenjar penghasil untuk meningkatkan sekresi.

Gambar. 1.2 Umpan balik regulasi testis (A) dan ovarium (B) fungsi

Peraturan aktivitas gonad oleh hipofisis hipotalamus
sumbu adalah contoh dari kedua umpan balik negatif dan positif.
Neuron hipotalamus mensekresi GnRH dalam pulsa dengan
frekuensi sekitar satu pulsa setiap 90-120 menit.

Pulsa GnRH diikuti oleh pulsa gonadotropin, terutama LH dan pada tingkat lebih rendah FSH. kedua gonadotropin mengikat reseptor spesifik dalam sintesis gonad mengatur hormon steroid.

Pada pria, LH merangsang sintesis androgen, yang mengikat reseptor androgen di kedua hipotalamus dankelenjar hipofisis dan mengerahkan umpan balik negatif dengan mengurangi frekuensi pulsa LH. Estradiol, yang diproduksi lokal di hipotalamus oleh aromatisasi androgen, mengikat reseptor estrogen di hipotalamus dan hipofisis kelenjar dan mengurangi amplitudo pulsa LH.

Pada wanita, gonadotropin merangsang sintesis estrogen dan menginduksi ovulasi. Pada awal folikel yang fase, estrogen diproduksi oleh sel granulosa ovarium mengerahkan umpan balik negatif pada hipofisis hipotalamus. Namun, pada akhir fase folikuler, peningkatan kadar estrogen mengerahkan umpan balik positif pada hipofisis hipotalamus sumbu, yang merespon dengan peningkatan frekuensi GnRH pulsa diikuti oleh rilis dari lonjakan ovulasi gonadotropin.

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

1)      Biologi molekular atau biologi molekul merupakan salah satu cabang biologi yang merujuk kepada pengkajian mengenai kehidupan pada skala molekul. Biologi molekuler terutama berkutat memahami interaksi antara berbagai sistem sel, termasuk interaksi antara DNA, RNA dan protein biosintesis dan juga belajar bagaimana interaksi ini diatur.

2)      Endokrinologi merupakan ilmu mengenai hormone endokrin dan organ-organ yang terlibat dalam pelepasan hormone endokrin. Secara klasik, hormone dideskripsikan sebagai penyampaian pesan (messenger) kimiawi yang dilepaskan dan bekerja pada lokasi yang jauh dari tempat pelepasannya.

3)      Reproduksi adalah kemampuan makhluk hidup untuk menghasilkan keturunan yang baru. Tujuannya adalah untuk mempertahankan jenisnya dan melestarikan jenis agar tidak punah

DAFTAR PUSTAKA

Leon Speroff, Robert H. Glass, Nathan G. Kase. 1999. Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility 6th ed:Lippincott Williams & Wilkins

Pedro J. Chedrese. Reproductive Endocrinology A Molecular Approach. Canada : Sfingter